ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ КОШЕК

Для описания генетических аномалии используются различные термины – виды аномалий. Разумеется, есть различные мнения, к какой категории относится отдельный дефект. Решающим фактором в определении типа аномалии может быть следующее – поддаётся ли эта аномалия лечению, может ли быть устранена хирургическим путём, как определяет её законодательство данной страны и т.п. Мы приводим определения, которые используются в селекции и ветеринарии.

ЛЕТАЛЬНАЯ аномалия

• Классический вариант — летальный: котята умирают в утробе или плоды рассасываются (резорбция плода)
• Летальный «Teratological»: котята мертворожденные или умирают вскоре после рождения (Тяжёлые врожденные дефекты; "teratological" означает "подобный монстру")
• Полулетальный: летальный, если котенок наследует 2 копии мутированного гена, который будет наносить вред здоровью. Вред здоровью не будет очевиден, если только 1 копия унаследована (например, «М» Мэн мутация, Поликистоз [PKD])

НАНОСЯЩАЯ ВРЕД аномалия

• Нелетальный, некосметический вариант аномалии. Его трудно или невозможно исправить медициной или хирургической операцией, по крайней мере, в настоящее время.
• Нелетальный, некосметический, но необходима хирургическая операция для нормального качества жизни (например, умеренная волчья пасть).
• Нелетальный, некосметический, но требует долгого или пожизненного лечения.

КОСМЕТИЧЕСКАЯ аномалия

• Косметический с медицинскими или физическими последствиями.
• Косметический, но кошка может жить здоровой жизнью без хирургической операции или лечения, но с некоторыми ограничениями.
• Косметический без известных медицинских или физических последствий.

В генетике, мутации часто упоминаются "как дефекты", поскольку они отличаются от нормы. Так как дефект одного человека — черта другого человека, термин "аномалия" предпочтен селекционерами. Генетические аномалии чаще всего отмечены в породистых животных по нескольким причинам: породистые животные имеют родословные, на более чем 3 или больше поколения, многие имеют сходные линии; некоторые породы основаны на генетических аномалиях.

Породистые животные имеют более высокую сферу действия инбредного скрещивания чем «уличные» коты. Следовательно, рецессивные гены, вероятно, будут чаще встречаться. Рецессивные гены присутствуют в «уличных» кошках, но будут реже проявляться, поскольку есть меньше возможности для спаривания носителей (кроме изолированных колоний).

Породистые животные разводятся для закрепления определенных черт, таким образом, любое отклонение более заметно; случайное разведение имеет более широкое множество генов, которые могут или маскировать или подражать другим условиям. Селекционеры породистых животных заинтересованы в устранении разрушительных генетических условий и в закреплении желательных аномалий и, поэтому более вероятно, внесут новые данные о генетических аномалиях, особенно если та же самая аномалия появляется несколько раз.

КЛАССИФИКАЦИЯ АНОМАЛИЙ, ГЛОССАРИЙ

Медицинские исследования говорят о том, что то, что мы считаем в настоящее время смертельным дефектом, могло бы поддаваться корректировке в будущем. Например, PKD мог бы быть излечен с помощью пересадки почек. Другие дефекты (например, «М» Мэн спинная мутация и проблемы, вызванные полигенами), могут быть устранены правильным отбором и подбором.

Деление аномалий на виды, разумеется, условно: Глухоту можно рассматривать косметическую аномалию, потому что лечение не требуется. С другой стороны, глухота – это риск для животных, которые не слышат звуки и становятся более уязвимыми. Это может ограничить их передвижение, сделать другим образ жизни, потребует большего контроля за ними. Так, глухие кошки не смогут правильно ухаживать за котятами, поскольку они слышат их. Некоторые очевидно идентичные аномалии могут произойти из-за различных мутаций с различными побочными эффектами.

Проект 1995 года "Европейского Соглашения по защите домашних животных" запрещает «ненормальные» или «дефектные» породы и прописывает, в юридических терминах, определения неправильных и дефектных.

Дефектные породы (которые могут быть юридически запрещены)

• Манкс
• Шотландский фолд (и производные породы)
• доминирующий белый (из-за глухоты)
• альбиносерия — колорный окрас (дефекты глаза, рак кожи)
• Рексовые породы
• Сфинксы
• Манчкин (и производные породы)
• Полидактилия (описанный в законодательстве как полулетальный, но возможно его перепутали с радиальной гипоплазией)
• Персы в гипертипе (волчья пасть, черепно-лицевые дефекты)
• Другие окрасы и породы, которые наносят вред здоровью кошек, — колор пойнтовый окрас (дефекты глаза) и бобтейлы

Многие из рассмотренных аномалий считаются косметическими в США, но наносящими вред в Европе.

Напомним: хромосомы всегда парные (одна копия от каждого родителя) поэтому, гены унаследованы парами. Две копии могут быть идентичными (гомозиготный) или неидентичными (гетерозиготными). Обычно один ген из каждой пары доминирующий (выраженный), в то время как другой рецессивный (подавленный). Гены на X и Y — хромосомах (половых) исключение и не унаследованы парами. Термины «частичный доминантный», «неполный доминантный» и неполный пенетрантый означают доминирующий ген, который полностью не выражен.

• Аутосомный: ген не находится на X или Y хромосоме, т.е. не сцеплен с полом
• Кодоминантный: обе аллели гена — одинаково доминирующие
• Доминантный признак: фенотипичная черты (полностью или частично) проявляется даже при одном гене
• Эпигенетическая: следствия генного выражения, не генная мутация (некоторые эпигенетические эффекты наследственны)
• Семейственный: наблюдаемый в пределах единственной семьи или линии породы, способ наследования не определён
• Гомозиготный: аллель состоит из двух одинаковых генов
• Гетерозиготный: аллель состоит из двух разных генов
• Моногенный: черта вызвана изменением единственного гена
• Полигенный: черта вызвана эффектом взаимодействия/добавочного действия различных генов.
• Рецессивный: черта только проявляет, если аллель состоит из двух рецессивных генов. Если аллель имеет 1 рецессивный ген — то черта не проявляется, кошка – носитель данного признака.
• Предрасположение: унаследованное предрасположение или предрасположение как побочный эффект других мутаций в породе.
• Ограниченный полом: ген — имеется в обеих хромосомах (X и Y), но только появляется у одного пола.
• Сцепленный с полом: ген находится на одной из сексуальных хромосом (обычно X)
• Синдром: группа особенных признаков, которые могут вызываться разными генами.

ACHONDROPLASIA, HYPOCHONDROPLASIA, PSEUDOACHONDROPLASIA - Карликовость

• Тип: Аутосомная доминантная аномалия, полулетальная, считаемая косметической
• Породы: Манчкин и производные породы.
• Примечание: Европейским Соглашением по защите домашних животных 1995 года признана «наносящей вред аномалией».

Achondroplastic dwarfism приводит к коротким ногам и увеличенной голове. Pseudoachondroplasia приводит к коротким конечностям, но нормальным главным пропорциям. Мутация Munchkin — часто называют achondroplasia, но нормальный размер головы указывает на pseudachondroplasia. Проблемы, связанные с мутацией Munchkin — это lordosis (провисание спинного хребта вокруг лопаток) и pectus (плоская грудь). Некоторые коротконогие карликовые кошки могут иметь проблемы с позвоночником, которые вызывают боль. Заводчики должны тщательно подходить к отбору животных, пригодных для племенного разведения. Маленькое число котят в помётах таких кошек свидетельство того, что в гомозиготном состоянии ген летален.

ATAXIA/INCOORDINATION

Атаксия или нескоординированная походка может произойти по разным причинам: наследственным, связанным с процессом развития или приобретенным после рождения. Ранняя атаксия начинается в 7-9 недель, переходит в Мозжечковую Абиотрофию (серьезная атаксия, кошка широко расставляет конечности при движении, высоко поднимает ноги, плохо видит, прогрессирующая слепота). Вероятная причина различные изменения в мозгу происходят из-за рецессивного гена, особенно при вязке сибсов.

ATRESI (ОТСУТСТВУЮЩИЙ ЗАДНИЙ ПРОХОД)

• Тип: возможная генетическая причина
• Породы: любая

Rectovaginal fistula с отсутствующим задним проходом была диагностирован в 3 котятах Suess и другими врачами (1992). Котята не имели никакого анального открытия, животики были раздуты, как и промежности. Хирургическая операция была проведена для создания анального открытия, но были осложнения: сам шов и шрам, неконтролируемое выделение фекалий и запор.

СИСТЕМА ГРУППЫ КРОВИ AB, ОТНОСЯЩЯЯСЯ К НОВОРОЖДЕННОМУ ISOERYTHROLYSIS:

• Тип: Кодоминантный

У кошек, проблемы совместимости группы крови подобны проблемам резус фактора у людей: антитела матери с молоком не совпадают с группой крови котят. Котята «А» группы крови, которые рождаются от кошек группы крови B, пьют материнское молозиво в их первые 18-24 часа, могут поглотить достаточно многие материнские антитела "анти-А", чтобы разрушить красные тельца котенка.

БРАХИЦЕФАЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ дыхательных путей

• Тип: полигенный, приносящий вред
• Породы: персидская, экзотическая

Этот синдром вызван ненормальным строением лицевой части: слишком короткая морда, суженные ноздри и носовые проходы, удлиненное мягкое небо, возможно, суженная трахея. Кошки с усилием дышат носом через суженные проходы, что вызывает хроническое напряжение зева, воспаление, сжатие дыхательных путей. Кошки обычно не дышат ртом, но множество Персов вынуждены так дышать.

BRACHYURY (КОРОТКИЙ с изломами ХВОСТ)

• Тип: косметический, аутосомный, доминантный, с неполной пенетрантностью
• Породы: японский Бобтейл, Пикси Боб, другие бобтейлы
• Примечание: Европейским соглашение по защите домашних животных 1995 года признан потенциально вредящий здоровью.

У некоторых сиамов укороченный хвост — вероятно — рецессивный признак. У японских и других бобтейлов – укороченный хвост с изломами — породообразующий признак. Гетерозиготные кошки имеют хвосты с изломами. У гомозиготных кошек хвост, как правило — укороченный и с изломами, поэтому селекционеры считают этот ген рецессивным. Этот дефект был отмечен у шотландского фолда (влияние гена Fd), у которого хвост бывает с утолщением и проблемы с задними ногами (X постав).

КАРДИОМИОПАТИЯ: ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ (HCM)

• Тип: различен и зависит от породы
• Породы: Мэйн кун, Персидская/Экзотическая, Британская Короткошёрстная, Американская Короткошёрстная, Рэгдолл.

Kittleson и другие (1999) определял HCM как аутосомный доминантный признак (со 100 % пенетрантностью) в помётах Мэйн кунов. Мартин и другие (1994) обнаружил левую желудочковую гипертрофию в некоторых линиях персов. Baty и другие (2001) находят наследственное предрасположение к HCM и АТ (эмболия аорты) у Американских КШ. Meurs и другие (1997) обосновали наследственное предрасположение к HCM и аномалиям митрального клапана у Американских КШ. Saunders и другие (2001) находят наследственное предрасположение к серьезному HCM у рэгдоллов. Некоторые скрещивания Мэйн кунов с HCM дали потомство с видоизмененным Миозином, связывающим белок C; некоторые Рэгдоллы имеют различную мутацию того же самого белка. Если линия Мэйн кунов имела мутацию Миозина, связывающий Белок C, то все имели HCM.

Тем не менее, другие линии Мэйн кунов с HCМ имеют пока еще неопознанные мутации, без мутации миозина. Те же самые мутация были обнаружены у сибиряков, но без HCM. Значительное число случаев HCM, по причине мутации миозина, отмечается у Рэгдоллов, причём HCM проявляется в раннем возрасте, протекает тяжело и имеет плохие прогнозы. Часто отмечается HCM у британских КШ, но тип наследования не выяснен. HCM — наблюдается и у Бенгалов, но генный маркер не определён. Было сообщение о случае HCM у австралийского миста. Известны отдельные случаи HCM у корниш и девон рексов. Внезапная смерть от HCM (диагностировалн после смерти или через рентген) была описана журналах владельцами Персов, Экзотов (а также миксов этих пород), британских КШ (главным образом голубых британский).
Надо отметить, что эти породы имеют общее линии. Признак признан летальный, аутосомный доминантный с 100 % пенетрантностью в Персах: характеризуется прогрессивным расширением сердца и утолщения сердечного мускула. Гетерозиготные особи имеют поражение сердца, гомозиготы мертворожденые. Внезапная смерть была отмечена у молодых кошек, хотя чаще погибают животные в 10-11 лет (которые уже принимали участие в разведении и имели потомство).

Увеличиваются случаи HCM у норвежских, персидских, шотландских фолдах, и хотя специалисты думают о генетической аномалии, никаких определенных сведений о наследовании нет. Отмечены случаи HCM у сфинксов и турецких ванов. Многие кошки адаптируются к этому заболеванию и по мере того, как болезнь прогрессирует, могут умереть от других причин прежде, чем произойдет остановка сердца.

РЕАКЦИЯ НА КОШАЧЬЮ МЯТУ:

• Тип: аутосомный доминантный
• Породы: любая

Редко встречается у кошек, происходящих из азиатских регионов. 50 % - 60 % котов, происходящих из областей, где кошачья мята — местное растение, имеют ген, дающий возможность им обнаружить nepetalactone, активный компонент в кошачьей мяте. Породы, предки которых произошли из областей, где кошачья мята — привозное растение, не имеют такого гена и не будут реагировать на кошачью мяту.

Последняя группа включает большинство бродячих кошек Австралии. Реакция на кошачью мяту такова: кошка как бы протирает мордочку этой травой, у неё начинается слюноотделение, и наступает некая временная эйфория из-за стимулирования рецепторов феромона. Эффект длится приблизительно 10 минут, и это — обычно приблизительно за 2 часа до того, как кошка снова становится восприимчивым к nepetalactone.

ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ, ЗАЯЧЬЯ ГУБА

• Тип: летальный
• Породы: различные, но более часто встречается у пород с круглой головой, особенно у персов экстремального типа

Эти два дефекта связаны, хотя они могут присутствовать независимо. Некоторые авторы считают их «дефектами развития», хотя есть также факты наследования этих дефектов. В любом случае — животных с подобными аномалиями надо исключать из разведения. В летальной форме «волчьей пасти», у кошки отсутствуют ткани мягкого и твердого неба. В умеренной форме, есть маленькие отверстия в небах, которые могут быть хирургическим путем исправлены. Между этими крайностями есть много промежуточных вариантов. Инфекции ушного прохода — одно из осложнений этого дефекта. Если у котят можно исправить дефект хирургическим путём, их надо выкармливать искусственно из специальных сосок.

РАСЩЕПЛЕНИЕ ВЕРХНЕГО НЕБА ("ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ")

Наиболее часто встречается у сиамских кошек, имеет аутосомально-рецессивный тип наследования. В некоторых кровных линиях частота возникновения данного дефекта достигает 35%. Известен также полигенный характер данного дефекта и его связанность с другими аномалиями. В единичных случаях может встречаться как проявление тератогенного (не связанно с генетикой!) воздействия лекарственных препаратов (противогрибковых средств типа гризеофульвина) на беременную кошку.

(Лариса ВОРОНИНА, кандидат медицинских наук
(C) Журнал "Друг" (кошки) 1998, ZooMax — проект ИД "Друг)

CRYPTORCHIDISM, MONORCHIDISM – КРИПТОРХИЗМ, МОНОРХИЗМ

• Тип: вероятно полигенный, косметический (наносящий вред — неопущенное яичко может быть склонным к раку)
• Породы: любая, хотя более часто — в некоторых линиях персов

Двусторонние крипторхи имеют оба неопущенных яичка и являются бесплодными.
Односторонние крипторхи (monorchids — монорхи) имеют одно опущенное яичко и могут быть фертильными.
Коты с подобными дефектами не должны использоваться в племенном разведении, т.к. повторение дефекта предполагает наличие некоего гена, который несут и передают кошки. Скорее всего, это полигенное наследование с определенным порогом (т.е. достаточным числом генов, которые взаимодействуют и вызывают данную аномалию) У некоторых котов яички довольно долго опускаются в мошонку — иногда до 12 месяцев. Иногда заводчики не ждут так долго и начинают использовать кота в разведении, при неопущенном яичке, т.о. заводчики только закрепляют дефект.

CURL, ЗАВИТЫЕ УШИ

• Тип: косметический, аутосомный доминантный
• Породы: американский Кёрл и производные породы

Не отмечено никаких дефектов, связанных с этой аномалией ни в гомозиготной, ни в гетерозиготной аллели.

ENTROPION (заворот век)

• Тип: предрасположение, наносит вред здоровью
• Породы: персы, экзоты

Особенно предрасположены кошки с короткой мордочкой, очень коротким носом. Ресницы «заворачиваются» внутрь глаза, и трутся по его поверхности, вызывая раздражение, боль, воспаления. Может быть исправлено хирургически.

FLAT-CHESTED KITTEN SYNDROME (ПЛОСКАЯ ГРУДЬ)

• Тип: летальный / наносящий вред, вероятно аутосомный, рецессивный, возможно под влиянием экологических факторов
• Породы: любые, более часто у бурм, также замечен у бенгалов, восточной группы

Грудь котенка по форме - вогнута, сжата, сглажена, а не выпукла. Позвоночник может быть также вогнутым. Уменьшенный объем груди вызывает проблемы с дыханием, котёнок дышит часто. В умеренных случаях, плоскогрудие может быть небольшим или неустойчивым, и котята дышат нормально, они и активны. В более серьезных случаях котята дышат с трудом, плохо растут, быстро умирают. Внутренние органы у них смещены (серьезность зависит от степени плоской груди). Котята с нетяжелой формой могут выздороветь, и грудная клетка, кажется нормальной. Вероятно, кажется из-за того, что развиваются мускулы, но сам костный дефект остаётся.

ФОЛД:

• Тип: косметический / нанесение вреда, аутосомный, доминантный
• Породы: шотландский Фолд и производные
• Примечание: считается аномалией, наносящей вред здоровью, согласно решению Европейской Конвенции по защите домашних животных.

Уши у таких кошек свернуты, свисают вперед и вниз как у многих собак. Котята рождаются с нормальными ушами, и образование складки происходит с 4 недель до 3 месяцев. Гетерозиготные особи, в общем здоровы. Гомозиготные особи, а также некоторые из гетерозиготных, имеют проблемы со здоровьем, из-за короткого, утолщенного хвоста, укороченных ног, что делает кошку менее подвижной. Правильный отбор производителей и подбор пар уменьшают риски здоровью.

ЧЕТЫРЕ УХА

• Тип: косметический / нанесение вреда, аутосомный рецессивный

У таких особей есть маленькие дополнительные уши (наружные уши без слуховых каналов или с закрытыми каналами). У некоторых особей отмечались: маленькие глаза, слабая челюсть или недокус, особая форма головы: такие животные были подвержены летаргии, т.к., вероятно, мозг имел какие-то повреждения. Наследование не выяснено.

ДЕФЕКТЫ ЧЕЛЮСТИ

• Тип: Аутосомная доминантная аномалия, полулетальная, считаемая косметической
• Породы: Манчкин и производные породы.
• Примечание: Европейским Соглашением по защите домашних животных 1995 года

Prognathia — сильно выступающая нижняя или верхняя челюсть. Если верхняя челюсть длинней нижней — такой дефект называется «недокус» («попугай"), если нижняя челюсть длинней верхней — «перекус» ("бульдожья" челюсть). Чрезмерный prognathism может вызвать проблемы у котят (при вскармливании) или приёме пищи у взрослых кошек.
«Короткомордые» породы также предрасположены к искривленным челюстям («твист») и неправильно выросшим зубам из-за маленькой челюсти.

LENTIGO, «Веснушки»

• Тип: косметический
• Породы: любые, кошки красного или кремового окрасов

Незначительный дефект кожи, вызывающий гиперпигментированные (темные) пятна диаметром до 1 мм, наиболее видные на коже носа и вокруг глаз. Иногда отмечаются темные волоски на шерсти. Было мнение, что данная аномалия сцеплена с ролом, тк была отмечена у котов (самцов), но есть сообщение и про кошек с такими пятнами.

ВЫВИХ КОЛЕННОЙ ЧАШЕЧКИ

• Тип: нанесение вреда, вероятно полигены
• Породы: абиссинские, девоны, бенгалы, мэйн куны

Наиболее часто встречается у девонов. Коленная чашечка смещается из нормального положения, обычно затрагивает обе задние ноги, что приводит к прихрамыванию, «прыгающей походке» как у зайца. В некоторых случаях вывих вправляется самостоятельно и вызывает только временный дискомфорт, в других случаях необходима хирургическая операция, если вывих повторяется или вызывает хромоту.

ПАТЕЛЛЯРНАЯ ЛЮКСАЦИЯ (ВЫВИХ КОЛЕННОЙ ЧАШЕЧКИ)

Часто встречается у чистопородных кошек (девон-реке, шартре, абиссинская). Предполагается полигенное наследование дефекта. Часто возникает как групповой конфликт крови, когда у кошки-матери, имеющей редко встречающуюся группу крови В, рождаются котята с группой крови А. В таком случае следует подбирать производителей с одной группой крови.

(Лариса ВОРОНИНА, кандидат медицинских наук
(C) Журнал "Друг" (кошки) 1998, ZooMax - проект ИД "Друг)

КОСОГЛАЗИЕ И NYSTAGMUS (МЕРЦАЮЩИЕ ДВИЖЕНИЯ ГЛАЗА)

• Тип: косметический / нанесение вреда, вероятно полигены
• Породы: сиамские и другие породы сиамской схемы окраса.
• Примечание: считается аномалией, наносящей вред здоровью, согласно решению Европейской Конвенции по защите домашних животных.

Зрительные связи нарушаются, и кошка вынуждена смотреть «искоса», чаще всего подобное косоглазие встречается у кошек сиамской схемы окраса. Часто подобный дефект исправляется с возрастом, примерно к 10-12 месяцам. Иногда косоглазие появляется у кошки в момент стресса, испуга, возбуждения — так называемое «непостоянное косоглазие» Как только кошка успокаивается. Глаза снова приходят в норму. Иногда встречается так наз. «нистагм» — непроизвольное движение зрачков из стороны в сторону.

Причина таких дефектов — неправильное направления оптических нервных волокон в эмбрионе: кошка «косит» чтобы компенсировать это. Сиамская схема окраса имеет недостаточное количество меланина (красящего вещества) – ведь окрашенные участки тела при такой схеме ограничены. Меланин требуется для правильной связи оптических нервных волокон между глазом к мозгу. Вполне вероятно – это и есть объяснение, почему именно сиамская схема окраса так склонна к косоглазию и нистагму.

Messybeast.com